范科尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。 是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。
范科尼氏综合征（英语：Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏综合征）是一种肾脏近曲小管(Proximal convoluted tubule)的疾病， 病征在于其中的葡萄糖，氨基酸，尿酸，磷酸盐和碳酸氢盐被传递到尿液，而不是被重新吸收。
外文名 Fanconi Syndrome ; 别名 范康尼氏综合征，凡科尼综合征 ; 常见发病部位 肾脏 ; 常见病因 药物或毒素，遗传性疾病 ; 常见症状 肾性糖尿，氨基酸尿，磷酸盐尿 ...
遗传性范可尼综合征的主要临床特征为，通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。 范可尼i综合征的病因为胱氨酸病时，常见儿童成长停滞，发育 ...
Fanconi 综合征是一种非常罕见的肾小管功能疾病，可导致尿液中排泄过量的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐、尿酸、钾以及某些氨基酸。 （也请参阅肾小管疾病介绍 此外，肾脏还负责保持体内的水分、 电解质（如钠、钾、碳酸氢盐和氯化物）以及血液内养分的平衡。
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Apr 11, 2024 · 解放军总医院第五医学中心肾脏病科主任姚凤华：范科尼综合征就是肾脏受到损害了以后，它不能维持体内的酸碱平衡和电解质的平衡，然后病人就会出现一个体内的酸碱的异常，大量的电解质的异常，最后表现为明显的骨软化症，甚至重度的骨质疏松，全身严重的骨痛，这就是范科尼综合征。
Dec 17, 2018 · 范可尼综合征是什么病？ Fanconi 综合征（音译为范可尼综合征）是一种肾脏疾病，病变部位为近端肾小管，会影响肾小管正常的重吸收功能，导致尿液中排泄出大量的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐、尿酸、钾、钠、氨基酸等有用物质。
范可尼贫血（FA）是一种少见的常染色体或X连锁隐性遗传性疾病，是最常见的遗传性骨髓衰竭综合征，其发病率为1~5/100万，基因携带率为1/300。FA主要由相关基因突变所 ...
Jan 31, 2023 · 范科尼贫血（fanconi anemia，FA）是最常见的遗传性骨髓衰竭性疾病，是染色体不稳定综合征的主要类型之一。在不同种族、不同地区发病率有所不同。在 ...
Apr 11, 2024 · 解放军总医院第五医学中心肾脏病科主任姚凤华：范科尼综合征就是肾脏受到损害了以后，它不能维持体内的酸碱平衡和电解质的平衡，然后病人就会出现一个体内的酸碱的异常，大量的电解质的异常，最后表现为明显的骨软化症，甚至重度的骨质疏松，全身严重的骨痛，这就是范科尼综合征。